A rövidítés a fenilketonúria veleszületett anyagcserezavart jelenti, ami miatt az emberi szervezet nem képes az egyébként életfontosságú fehérjék lebontását normális úton elvégezni. Kezelés nélkül súlyos és visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodás következik be. Ez egy öröklődő betegség, amely akkor okoz betegséget, ha a csecsemő mindkét szülőjétől örökli a gént, ha csak az egyiktől, beteg nem lesz, de magában hordozza a kóros gént. Magyarországon minden negyven-ötvenedik ember PKU hordozó, anélkül, hogy tudna róla.