zuzo 2006 dec. 16. - 22:07:19
(23/123)
Aki látta a mai (2006.12.16) epizódot, össze tudná nekem foglalni pár szóban, hogy mirõl volt szó? Annyit tudok, hogy az epizód címe "Hatalmas bájak". Sajnos lemaradtam róla. :-\
lilcso 2006 dec. 10. - 00:05:59
(22/123)
köszi... így 1 körül a felét se értettem, de majd elolvasom késõbb :)
egyébként te doki vagy h ennyi mindent tudsz? génkutató... vagy mi?
milanka 2006 dec. 08. - 21:14:17
(21/123)
A Turner szindróma egy monoszómia, csak nõket érint. Lényege az, hogy normális esetben a nõknek két ivari kromoszómájuk van,a kariotípusuk (kromoszómájuk megjelenési formája): 45,XX, Turner sy. esetén azonban az egyik hiányzik, így a kariotípusuk 45,X0 lesz. A korai embrionális fejlõdés idején normális nõknél az egyik X kromoszóma inaktív lesz, ez mikroszkópban - bizonyos sejttípusokban- egy dobverõ-szerû képletként látható. A nõ nemi jelleg még az X inaktivációja elõtt kialakul, a kialakulásához mindkét X kromoszómára szükség van.

A Turner sy.-nál azonban egy X kromoszóma van jelen, így a nõi nemi jellegek kialakítása nem megy vége.
Ezért a Turner sy.-s emberekre az alacsony termet, terméketlenség, szívfejlõdési anomáliák lépnek fel, azonban az intelligenciájuk normális lesz (általában).
Egyéb dolgok terén nem mindegy, hogy az az egy db X kromoszóma apai vagy anyai eredetû. Az anyai eredetû X-t hordozók gyengébb képességûek, mint az apait hordozók.
Bõvebben itt tudsz pl olvasni róla: <a target="_blank" href="http://www2.hu-berlin.de/sexology/ECU3/html/turner_szindroma.html" title="http://www2.hu-berlin.de/sexology/ECU3/html/turner_szindroma.html">www2.hu-berlin.de</a>

A testi fejlõdés egyszer mindenkinél megáll, de hogy mikor, s addigra a test milyen fejlettséget ér el... az sok mindentõl függ (örökletes tulajdonságok, táplálék stb)
lilcso 2006 dec. 08. - 19:24:43
(20/123)
sziasztok
a múlt heti adásban az a lány, tanya, neki végülis turner-szindrómája volt nem?
az az a betegség amikor egyszer megáll a testi fejlõdés, de szellemileg megfelelõ szinten van a korával ugye?
milanka 2006 dec. 07. - 19:56:11 Előzmény görögfalu
(19/123)
Egy kicsit kiegészíteném:
Rekombináns Escherichia coli (Enterobacteriaceae család) baktérium -nem patogén törzsei- segítségével (nem belõle!) állítják elõ a STH-t, hasonlóan a humán inzulint, FSH-t, koagulációs faktorokat is (persze nem mindegyiket coli-val) . Egyébként egy bélben élõ baktérium (a neve is erre utal: colon - vastagbél; az Escherichia pedig a felfedezõje után: Theodor Escherich), szép hasmenéseket tud okozni, viszont K vitamint termel, és a szagot is ez okozza.

Mivel rekombináns technológiával állítják elõ az STH, és ebbõl kifolyólag az aminósav sorrendje teljesen ua, mint az emberben termelõdõ STH-nak, legfeljebb a rekombináns hormont a bioszintetikus jelzõvel illetik, egyébként HGH=STH (egy anyag két különbözõ elnevezéssel).

Nem adják növekedésben elmaradt gyerekeknek. Kizárólag hormonhiányos vagy Turner-syndromás betegeknek adható. Ha a gyerek nem hormonhiányos, nem fog kapni.

Tényleg bocs az ACTH-t, 40 óra nem alvás után... kicsit néhéz gondolkodni.
milanka 2006 dec. 07. - 18:49:01 Előzmény gamin
(18/123)
Bocs, összekevertem.
görögfalu 2006 dec. 02. - 08:37:51
(17/123)
Helló mindenkinek!Akkor én is írnék pár szót:A növekedési hormon /angolul/Growth hormon - emberi növekedési hormon Human Growth Hormon az ember egész életében termelõdik!!
Szintetikus növekedési hormon:géntechnológiai úton állítják elõ,vagy E Colinból vagy átalakított egérsejtbõl!!EZ AZ STH SZOMATROTOP HORMON!! Testépítõk számára 3féle hatása van...Az olyan gyermekeknek is adnak növekedési hormont akik a társaiktól elmaradott magassággal rendelkeznek!!
Mi a tanulság ne vagdalkozz olvass ha interneted van ezt 5 perc alatt meglehet találni és elolvasni!!
gamin 2006 dec. 01. - 17:30:58
(16/123)
Nagyon sajnálom, hogy olyanok írnak bele, akik valamiféle képzésben hallottak valamit harangozni.
A növekedést nem az ACTH, hanem a STH hormon szabályozza.
Ha valaki az egyszerû összefügésekrõl nem rendelkezik kellõ ismeretekkel, ne játssza itt a nagyokost, ha kérhetném.
elaci 2006 dec. 01. - 15:42:50
(15/123)
A moderátor ugyebár bele tud írni a kifogásolt hozzászólásba. Innen lehet tudni, hogy tényleg a moderátor reagált, és nem csak egy "moderátor" nevû. Tehát kedves "moderátor": ha te moderátor vagy, akkor írd bele a kifogásolt hozzászólásba a rekciódat! (Ez azért is jó lenne, mert akkor tudni lehetne, egyáltalán kinek-minek szól a kifogás.)
temp 2006 nov. 11. - 13:06:26
(14/123)
Bocsi, te tényleg moderátor vagy? Mert ez nem volt értelmes hozzászólás csak szimpla bunkózás.

Van neki internet hozzáférési lehetõsége és ezt használta, hogy többet tudjon meg a témáról ami érdekli, azaz írt ide és megkérdezett valakit, sõt választ is kapott, tehát sikeresen informálódott. Na, ha tényleg mod vagy, akkor most törölheted az accountomat.
milanka 2006 nov. 09. - 21:00:20
(13/123)
A progéria genetikai betegség. Oka a lamin-A gén mutációja (rendellenes változata). A laminok fehérjék, a sejtben a sejtmagmagban találhatók meg, a sejmag membránjához kapcsolódik (lamina fibrosa). Itt többet tudzs olvasni róla (angol): <a target="_blank" href="http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hutchinsongilfordprogeriasyndrome" title="http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hutchinsongilfordprogeriasyndrome">ghr.nlm.nih.gov</a>

A szervezetben a fejlõdést nagyon sok minden befojásolja. Részben genetikai (és hormonális), részben környezeti tényezõk (pl kaja, mondjuk ez inkább a vadvilágban jelentõs). A hormonálisan a növekedésért az ACTH (adreno-corticotrop-hormon: növekedési hormon) a felelõs. Ha kevés termelõdik, törpe lesz az illetõ, ha sok, óriás. Az ACTH ugyanabból az anyagból keletkezik mint a szervezet belsõ "morfiuma", az endorfin. Ez az anyag a pro-opiomelanocortin. Ami érdekes: a növekedési hormon az élet során végig termelõdik, azonban csak az élet egy szakaszában érzékeny rá a szervezet (kb 18-21 éves korig). Kivétel azok a szervek amelyek az élet végiéig kismértékben nõnek (orr, fül, ezért van az idõs bácsiknak nagy fülük :))
Bogó 2006 nov. 05. - 17:18:06
(12/123)
A progéria hormonzavar miatt van? Mármint, veleszületett hormonzavar... nem?
Ezt csak gondolom, mert azt hallottam, hogy van egy hormon, ami a test fejlõdésének "sebességéért" felel és ha valakinek ez túltermelõdik, akkor növekedhet kicsit gyorsabban az átlagnál. Csak gondolom, hogy talán ezzel is összefügg a progéria.
Ha nem akkor elnézést, hogy sületlenségeket beszélek :)
milanka 2006 nov. 04. - 19:52:02 Előzmény szenati
(11/123)
Nem kimérák szenati.

A kiméra azt jelenti, hogy az egyént (min.) két különbözõ sejtvonalból (azaz két eltérõ DNS-állományt tartalmazó) sejtbõl hozzák létre. Ilyen volt a Dolly is, aki kecske-juh genomjának az aggregatiojával jött létre. Ezek mesterségesek.

A félig-barna, félig fehér hasú, kék-barna szem szituációt mozaicizmusnak hívják. Több oka is lehet: kromoszóma hiba, gén hiba, vagy az X kromoszóma inaktivációkor bekövetkezõ hiba (ez az un. funcionalis mozaicizmus, a nõknél 2 db X kromoszóma van, de az egyik az embrionális kor elején inaktiválódik). Egyébként a mozaicizmus igen gyakori. Pl. macskák tarkasága (nem mindegyik) a mozaicizmusnak tudható be.

A progéra (Hutchinson-Gilford progéria) egy dominánsnak tartott, öröklõdõ betegség. Lényege a korai öregedés (10-12 évesen halál), érelmeszesedés, sterilitás, stb. A Klotho egerek (Klotho a görög mitológiában egyike volt az Éjszaka lányainak, akik a sors fonalát fonják) is mutatják a progériát ha a Klotho génjüket elrontják.

Ami az "Arc nélkül" c. filmben volt az a Treacher Collins szindróma. Egy fogorvosról kapta a nevét. Ennek a lényege, hogy arc csontjai rendellenesen fejlõdnek. Szintén örökletes.
milanka 2006 nov. 04. - 19:28:31 Előzmény zsoltee
(10/123)
Az utolsó mondatod eléggé rémisztõ. Ha - ne adj Isten - a Te gyermekedrõl lenne szó, nem hinném, hogy így vélekednél.
Bogó 2006 nov. 04. - 18:23:08 Előzmény szenati
(9/123)
Kimérák... ez nagyon furcsán ahngzik. Mármint, próbáltam utána olvasni, de annyira egymásnak ellentmondó és furcsa dolgokat olvastam.
Mindenesetre szerintem minden betegség szörnyû... EGYFORMÁN. Legjobb lenne, ha nem is lennének betegságek a világon!
:(
10/10
szenati 2006 okt. 15. - 11:38:32 10/10
(8/123)
Döbbenet! Én azon a részen voltam legjobban megütközve, amikor a babát mutatták, akinek a hasa félig fehér, félig barna volt. Meg a "sakktábla-szerû" bõrszínen. Lehet, hogy akik hermafroditák, vagy különbözõ színû a két szemük, vagy az arcuk két oldala nem egyforma, azok kimérák?
Az elõzõ részben, Juliana történetében az volt a megrázó, hogy milyen élete is lehet egy ilyen embernek. De ez a mostani történet biológiai értelemben is rettentõen érdekes. Hihetetlen, hogy mik vannak! És az is, hogy minél többet tud meg az ember a világról, annál több lesz a kérdése is. Nem tud valaki esetleg egy web-címet, ahol a kimérákról lehet olvasni? (Magyarul, és lehetõleg genetikusi diploma nélkül is megérthetõen...)
orsusz 2006 okt. 14. - 22:14:03
(7/123)
Én azt sem tudom elképzelni hogy, hogy lehet egy súlyosabb kimérával élni ,én nem tudom hogy lehet az ember fiú és lány egyszerre,hogy lehet így élni.Vagy hogy az járna a fejemben:Õ az én gyermekem de azt mondják biológiailag még sem az.Szörnyû dolgok esnek meg,és csak azért imádkozik az ember hogy vele ilyen ne történjen.De a sajnálat senkin nem segít.
hmnoemi 2006 okt. 07. - 20:45:49
(6/123)
Sziasztok!
Láttam én is a müsort, és utána megtaláltan a neten a web-oldalt is. Annyira megdöbentett a kislány állapota, mint eddig soha semmi. Van egy 5 hónapos kislányom, és ha belegondolok, hogy mit éreznék, ha õ született volna így, azt hiszem belehaltam volna a fájdalomba. El nem tudom képzelni , hogy azok a szülõk mit élhetnek át. Iszonyú lehet. Minden nap!
Nagyon remélem, hogy ma már elég fejlett az orvostudomány, hogy segíteni tudjanak ezen a kislányon. És egyszer élhet még normális életet. De szegénynek addig is mennyi szenvedést kell elviselnie. Fáj a szívem érte.
zsoltee 2006 okt. 07. - 17:00:40
(5/123)
köszi sue a linket, viszonylag erõs "ogrish.com" gyomrom van de ettõl még én is lehidaltam, elképesztõnek tartom az emberi kitartást és elszántságot, hogy egy ilyen torzszülöttet neveljen (asszem ezzel nem túloztam)
Bár szerintem tökéletesen értelmetlen
sue 2006 okt. 07. - 15:31:43
(4/123)
Hayley története is megrázó, de mint a megadott weboldalon látható, Hayley-nak egy kedves arca van, nem beszélve lehengerlõen eredeti személyiségérõl. Az "arc nélküli gyermek" feltehetõen Juliana Wetmore lesz. Webside: <a target="_blank" href="http://www.julianawetmore.net/index.php" title="http://www.julianawetmore.net/index.php">www.julianawetmore.net</a>